췌장암 발병 관여 유전자변이 발견 

16번 염색체 'GP2' 유전자 변이가 췌장암 위험 상승 

日 연구팀 보고

 췌장암 발병에 관여하는 유전자변이가 발견됐다.

일본 아이치현암센터와 아이치의대, 나고야대 등 연구팀은 이 변이가 서양인에는 거의 없고 동양인에 있으며 일본인의 약 10%가 지니고 있는 것으로 추정하고 있다고 발표했다.

연구팀은 췌장암환자 약 4000명과 암이 아닌 약 4만1500명을 대상으로 전체게놈을 총망라해 해석했다. 그 결과, 16번 염색체에 있는 'GP2'라는 유전자의 변이가 췌장암의 위험을 상승시키는 것으로 확인했다.

GP2는 주로 췌장에 존재하는 단백질로, 변이에 따라 아미노산 배열에 차이가 생기고 단백질의 작용이 변화해 위험이 상승했을 가능성이 있다고 연구팀은 설명했다.

췌장암은 조기발견이 어려운 암의 일종으로, 연구팀은 "GP2를 표적으로 한 치료와 예방이 가능하면 췌장암을 줄일 수 있을 것"이라고 말했다.

갑상선 수질암 환자 치료 전망에 밝은 청사진!

美 블루프린트 메디슨 프랄세티닙 FDA 허가신청

미국 매사추세츠州 캠브리지에 소재한 정밀의학 치료제 전문 제약기업 블루프린트 메디슨스 코퍼레이션社(Blueprint Medicines)는 유전성(genomically defined) 암, 희귀질환 및 면역 항암제 분야에 사세를 집중하고 있는 기업이다.

회사이름처럼 암 치료의 미래 전망에 밝은 청사진(blueprint)에 제시해 줄 수 있을 것으로 기대를 모으고 있는 곳이다.

그런 블루프린트 메디슨 코퍼레이션社가 진행성 또는 전이성 RET 유전자 변이 갑상선 수질암(髓質癌) 및 RET 유전자 융합 양성 갑상선암 치료제 프랄세티닙(pralsetinib)의 허가신청서가 FDA에 제출됐다고 1일 공표해 관심을 모으고 있다.

이 같은 내용은 RET 유전자 융합 및 변이가 갑상선 수질암 뿐 아니라 비소세포 폐암을 비롯해 다양한 유형의 암에서 핵심적인 발암 촉진인자(key disease drivers)로 알려져 있음을 상기할 때 주목할 만한 것이다.

RET 유전자 융합은 갑상선 수질암 환자들의 10~20% 정도에서, 비소세포 폐암 환자들의 1~2% 가량에서 나타나는 것으로 알려져 있다. 또한 RET 유전자 변이는 진행성 갑상선 수질암 환자들의 90% 정도와 관련이 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

프랄세티닙은 예측된 내성 변이를 포함해 발암성 RET 유전자 변이 및 융합을 고도로 강력하고 선택적인 표적으로 겨냥해 작용하도록 설계된 1일 1회 경구복용용 정밀의학 치료제로 개발 중인 기대주이다.

이번에 블루프린트 메디슨 측은 ‘항암제 실시간 심사 파일럿 프로그램’(RTOR: Real-Time Oncology Review pilot program)에 따라 프랄세티닙의 허가신청서를 제출했다.

‘RTOR 프로그램’은 FDA 암연구센터(OCE)에 의해 구상되고 만들어진 제도이다.

안전하고 효과적인 치료제들이 조속한 시일 내에 환자들을 치료하는 데 사용될 수 있도록 하면서도 FDA에 의한 심사의 질을 유지？개선될 수 있도록 하기 위해 심사절차가 보다 효율적으로 이루어질 수 있도록 하는 데 목적을 두고 있다.

블루프린트 메디슨 코퍼레이션社의 앤디 보럴 최고 의학책임자는 “프랄세티닙이 발암 촉진인자를 내포한 종양들에서 표적치료제를 사용하더라도 별다른 효과를 보지 못했던 RET 유전자 변이 암 환자들을 위한 의료상의 니즈에 폭넓게 부응할 수 있을 것으로 기대된다”고 강조했다.

그는 뒤이어 “프랄세티닙이 RET 유전자 변이 비소세포 폐암 및 갑상선 치료제로도 허가신청이 임박한 상태여서 환자들을 위한 치료의 기준을 높이고자 하는 우리의 목표를 실현하는 데 한 걸음 더 성큼 다가설 수 있게 될 것”이라며 “FDA와 긴밀한 협력을 지속해 이처럼 유망한 약물이 빠른 시일 내에 환자들에게 공급될 수 있도록 하겠다”고 설명했다.

한편 블루프린트 메디슨 코퍼레이션社는 지난 5월 국소진행성 또는 전이성 RET 유전자 융합 양성 비소세포 폐암 치료제로 승인해 달라며 제출했던 프랄세티닙의 허가신청서가 FDA 및 유럽 의약품감독국(EMA)에 접수됐다고 공표한 바 있다.