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“계속 목 말라” 하루 5ℓ씩 물 마신 10대…최초로 발견된 희귀 뇌종양 탓?
10대 소녀가 극심한 갈증으로 매일 5ℓ에 달하는 물을 마시는 증상을 겪다, 이름조차 없는 희귀 뇌종양 진단을 받은 사연이 전해졌다. [사진=SNS]
10대 소녀가 극심한 갈증으로 매일 5ℓ에 달하는 물을 마시는 증상을 겪다, 이름조차 없는 희귀 뇌종양 진단을 받은 사연이 전해졌다.
영국 일간 미러 등 보도에 따면 리즈에 거주하는 17세 알리사 보우먼은 2023년 6월부터 극심한 갈증을 느끼기 시작해 밤낮없이 물을 들이켰다. 하루 2ℓ 정도였던 섭취량은 빠르게 두 배 이상으로 늘어나 5ℓ 까지 이르렀고, 권장량을 훨씬 초과했음에도 갈증은 가시지 않았다.
처음에는 당뇨병 초기 증상이 의심돼 어머니 프랜(49)과 함께 지역 GP(일반의)를 찾아 혈액검사를 받았지만, 뚜렷한 원인은 발견되지 않았다. 이후에도 알리사의 증상은 점점 악화돼 극심한 피로감과 식욕 부진이 지속됐다.
2023년 10월, 가족과 함께 떠난 태국 여행 중 알리사는 심각한 탈수 증세로 인해 현지 병원에서 수액 치료를 받아야 했다. 이어 12월에는 몸이 극도로 쇠약해 침대에서 일어날 수도 없는 상태에 이르렀다.
12월 22일, 알리사는 웨스트요크셔주 웨이크필드에 위치한 핀더필즈 병원에 입원했고, 시행된 MRI 검사에서 결국 악성 뇌종양이 발견됐다. 의료진은 해당 종양의 정확한 명칭조차 알지 못할 정도로 이례적이라고 밝혔다. 이 종양은 알리사의 뇌하수체 기능에 영향을 미쳐, 성장, 대사, 생식 등을 조절하는 호르몬 분비에 이상을 일으킨 것으로 확인됐다.
프랜은 "이 소식을 들었을 때 정말 가슴이 무너졌다. 하지만 알리사는 또래보다 훨씬 강했다"고 회상했다. 이후에도 여러 차례 조직검사와 추가 검사가 진행됐지만, 의료진은 여전히 정확한 종양 종류를 진단하지 못했다. 결국 알리사는 이름 없는 종양과 싸우기 위해 항암 치료에 들어갔다.
알리사는 6차례의 항암치료를 성공적으로 완료했고, 2024년 11월경 종양 크기는 90% 이상 감소했다. 프랜은 "처음에는 제2형 당뇨병을 의심했지만, 뇌종양이라는 진단을 듣고는 믿을 수가 없었다"고 말했다.
희귀 뇌종양 첫 사례...종양의 이름과 특성 규명하는 연구 진행 중
알리사의 사례는 현재 영국 국가 전문가 패널에 제출되어 종양의 이름과 특성을 규명하는 연구가 진행 중이며, 뉴캐슬(Newcastle)에서 진행되는 연구 프로젝트에도 참여하고 있다. 프랜은 "지난 2년은 우리 가족에게 가장 힘든 시간이었지만, 알리사는 놀라운 투지를 보여줬다. 세상에서 가장 용감하고 특별한 아이"라며 딸에 대한 자부심을 드러냈다.
알리사의 회복을 기념하고, 뇌종양 연구 기금 마련을 위해 프랜은 4월 27일 런던 마라톤에 참가해 2만1천 파운드(약 3,600만 원) 이상의 후원금을 모금했다.
프랜은 "마라톤에 참가하는 것이 두렵기도 하지만, 자랑스럽기도 하다. 알리사뿐만 아니라 앞으로 뇌종양으로 고통받을 모든 사람을 위해 뛸 것"이라며, "알리사가 보여준 불굴의 의지가 제게 큰 용기를 주었다"고 덧붙였다.
일반적으로 뇌하수체 종양은 전체 뇌종양의 약 10~15%를 차지하며, 대부분 양성이지만 일부는 악성으로 진단된다. 주로 호르몬 과다 또는 결핍, 시야장애, 두통 등의 증상을 동반한다. 하지만 알리사의 경우, 기존 분류 체계(선종, 크라니오파링기오마 등)와도 일치하지 않는 극히 드문 사례로 평가받고 있다. 알리사의 뇌종양은 현재까지 의료계에 보고된 적 없는 새로운 유형의 극희귀 종양이다. 뇌하수체 기능 이상을 일으켜 심각한 내분비 장애를 초래했으며, 의료진은 정식 명칭과 특성을 규명하기 위해 연구를 진행 중이다.
하루 3리터 물 마시고도 계속 갈증 난다면...의심해야 할 질환들
한편, 전문가들은 하루 3ℓ 이상 물을 마시고도 갈증이 가시지 않고 체중 감소, 피로, 소변 변화 등이 동반되면 더 눈여겨 볼 필요가 있다. 특정 질환의 신호일 수 있기 때문에 반드시 병원을 찾아보는 것이 좋다. 대표적으로 당뇨병은 혈당 상승으로 신장이 과도하게 소변을 만들어 수분을 잃게 하고, 갈증을 유발한다. 요붕증은 항이뇨호르몬 기능 이상으로 다량의 소변과 극심한 갈증을 일으킨다.
만성 신부전도 체액 조절 능력 저하로 갈증을 유발할 수 있으며, 고열을 동반하는 감염성 질환에서도 탈수로 인해 갈증이 심해질 수 있다. 드물게는 알리사 사례처럼 뇌하수체 기능 이상이 원인이 되기도 한다.

20대 여성이 갑자기 나타나는 통증을 치료하기 위해 17년 간 의사 26명을 만난 뒤에야 어떤 병인지 알 수 있었다. 그동안 37건의 시술을 받아야 했다. 황당한 것은 혈액검사로 진단할 수 있는 질환이었다.
미국 매체 ‘USA 투데이’에 따르면 대학 운동선수 니카 비몬은 럭비와 아이스하키 등 격한 운동을 즐겼다. 대학 4학년 때 갑자기 잠에서 일어나는 일이 힘들어졌다. 운동을 하지 않을 때도 통증이 나타났고 열이 났다. 병원에서 각종 검사를 받았지만 의사는 진단을 내리지 못했다. 그녀는 가족력이 없었고 형제들도 매우 건강했다. 그녀는 “모두 뭔가 잘못됐다고 생각했지만 의사들은 그것이 무엇인지 몰랐다”고 말했다.
피로와 관절 통증이 심했다. 비몬은 35세까지 뇌졸중을 두 번 겪었다. 림프절이 계속 부풀어 올랐지만 생검에서도 암은 발견되지 않았다. 그녀는 자신이 죽을 거라고 생각했다.
의사 26명과 시술 37건, 17년이 넘는 시간을 거쳐 류마티스 전문의가 마침내 진단을 내릴 수 있었다. 그녀는 면역 장애 IgG4 관련 질환을 앓고 있었다. 혈액 검사만으로도 진단이 가능한 병이었다. IgG4-RD는 면역 체계가 과도하게 작동해 장기 기능을 방해할 정도로 많은 항체(또는 면역글로불린)을 만들어 내는 병이다.
비몬은 “많은 의사가 여러 번 피를 뽑았는데 단 한 명도 이 병을 발견하지 못했을 리가 없다”고 말했다.
에모리대 의대 아레주 코스로샤히 교수는 “이 병 자체는 치명적이지 않지만 치료하지 않으면 항체가 췌장, 폐 또는 간과 같은 신체의 다른 부위에 침투할 수 있다”면서 “세포가 쌓여 담관을 막으면 환자는 간경변증이나 간 손상을 일으킬 수 있다”고 말했다. 이 질환을 조기에 발견해 추적하면서 대처하면 환자가 정상 생활을 할 수 있다. 이미 장기에 기능 장애가 있다면 관련 질환도 치료해야 한다. 주로 중년과 노년 남성에게 나타난다.
일본 소화기내과 전문의가 2006년에 이 질환을 처음 발견했다. 2008년 코스로샤히 교수팀은 이를 다시 확인했고 2012년 IgG4-RD를 논의하는 심포지엄에서 공식 질환명으로 인정됐다.
이 병은 다른 질환과 유사해 진단이 어렵다. 세포가 쌓여 덩어리로 변하면 의사는 암인지 확인하려고 생검을 한다. 혈액검사에서 항체를 탐지해 진단할 수 있다. CT 스캔을 통해 여러 장기서 유사한 패턴의 염증이나 부기를 통해 감별되기도 한다.
IgG4-RD는 일반적으로 항염을 위해 스테로이드를 투약한 다음에 면역억제제로 치료한다. 미국 FDA는 최근 IgG4 생성을 억제하는 약을 승인했다.
비몬은 “여전히 좋은 날과 나쁜 날이 있다”면서 “통증과 염증의 정도에 따라 달라진다”고 말했다. 자신의 여정을 기록하는 책을 쓰고 있는 그녀는 병을 진단하지 못한 의사들을 비난하지 않았다.
알츠하이머병부터 암까지. 귀지는 사람의 건강에 관한 귀중한 정보를 담고 있다.
귀지는 인간에게 치명적인 질병을 더 빨리 더 쉽게 찾아내려는 과학자들의 관심을 끌고 있다. 귀지의 화학 성분을 분석해 질병 진단의 새로운 길을 개척하고 있는 과학자들을 영국 BBC가 소개했다.
귀지란 무엇인가?
귀지는 고막 바깥쪽 외이도의 두 가지 샘, 즉 귀지 샘과 피지 샘의 분비물이 섞인 것이다. 이 물질은 컨베이어 벨트의 동작 원리처럼 피부 세포에 달라붙어 귀의 안쪽에서 바깥쪽으로 이동한다. 이동 속도는 하루 약 20분의 1㎜이다.
귀지의 주된 기능은 외이도를 깨끗하고 촉촉하게 유지하는 것으로 알려졌다. 또한 세균, 곰팡이, 곤충과 같은 이물질이 뇌 속으로 침투하는 것을 막는 역할도 한다.
불쾌한 신체 분비물로 외면 받던 귀지에 대한 인식이 최근 바뀌고 있다.
가장 큰 이유는 귀지가 놀랍도록 많은 생체 정보를 전달할 수 있기 때문이다.
젖은 귀지, 유방암과 밀접
1971년, 미국 캘리포니아 대학교 샌프란시스코 캠퍼스의 니콜라스 L. 페트라키스(Nicholas L Petrakis) 교수는 ‘젖은 귀지’를 가진 미국 백인, 아프리카계 미국인, 독일 여성이 ‘마른 귀지’를 가진 일본이나 대만 여성보다 유방암으로 사망할 확률이 약 4배 높다는 사실을 발견했다.
2010년 도쿄공업 대학교 연구진은 침습적 유관암(가장 흔한 유방암) 환자들은 유방암이 없는 여성보다 젖은 귀지의 특성을 결정하는 유전자를 가지고 있을 확률이 77% 더 높다는 사실을 발견했다.
귀지는 신종코로나바이러스 감염 여부는 물론 제1형 당뇨병인지 제2형 당뇨병인지도 알려줄 수 있다. 혈액 검사가 더 쉽긴 하지만 귀지를 통해 특정 유형의 심장 질환을 진단할 수도 있다.
희귀병 메르니에병의 지표
희귀병인 메니에르병도 귀지를 통해 알 수 있다. 현기증과 청력 손실을 유발하는 내이 질환인데, 메니에르병 환자의 귀지에선 건강한 대조군보다 세 가지 지방산 수치가 낮은 것으로 나타났다.
이를 발견한 미국 루이지애나주립 대학교 환경화학자 라비 앤 무사(Rabi Ann Musah) 교수는 “특정 질병의 지표로 사용할 수 있는 귀지에 대한 우리의 관심은 혈액, 소변, 뇌척수액과 같은 일반적인 생물학적 체액으로는 진단하기 매우 어렵고, (질환 자체가) 드물기 때문에 진단에 오랜 시간이 걸리는 질병에 집중되어 있다”라고 말했다.
귀지가 이렇게 중요한 건강 정보를 풍부하게 담고 있는 이유는 뭘까?
핵심은 귀지 분비물이 체내에서 일어나는 화학 반응, 즉 사람의 신진대사를 반영하기 때문이다.
귀지, 암 관련 27가지 화합물 내포
연구자들은 귀지에서 암 진단의 ‘지문’역할을 하는 27가지 화합물을 발견했다.
“생물의 많은 질병은 대사 질환이다. 당뇨병, 암, 파킨슨병, 알츠하이머병이 그 예다”라고 브라질 고이아스 연방 대학교 화학과 넬슨 로베르토 안토니오시 필류(Nelson Roberto Antoniosi Filho) 교수가 말했다. “이러한 경우, 지질, 탄수화물, 단백질을 에너지로 전환하는 세포 소기관인 미토콘드리아가 건강한 세포의 미토콘드리아와 다르게 기능하기 시작한다. 미토콘드리아는 다른 화학 물질을 생성하기 시작하며, 심지어 다른 물질 생성을 중단할 수도 있다.”
안토니오시 필류 교수와 동료들은 귀지가 혈액, 소변, 땀, 눈물과 같은 다른 체액보다 이처럼 다양한 물질을 더 많이 농축한다는 사실을 발견했다.
귀지는 생성 돼 밖으로 배출되기까지 긴 시간이 걸리기 때문에 장기적인 변화를 포착하기에 좋은 물질이라고 전문가들은 설명한다.
안토니오시 필류 교수는 귀지 속 27가지 화합물의 분자 농도를 통해 누군가가 암(림프종, 암, 백혈병 중 하나)을 가지고 있는 지 정확하게 예측할 수 있는 방법을 2019년 찾아냈다. 하지만 암의 특정 유형을 구별할 수 는 없었다. 이는 이 분자들이 모든 종류의 암 세포에 의해 생성되거나 이에 대한 반응으로 생성된다는 것을 시사한다.
안토니오시 필류 교수는 현재 암 세포의 독특한 대사의 일부로 독점적으로 생성되는 휘발성 유기화합물에 초점을 맞추고 있다. 귀지를 활용해 암 전(前)단계에서 발생하는 대사 장애를 검출하는 데 연구를 집중하고 있는 것. 그는 “암은 1기에 발견하면 완치율이 최대 90%에 달하기 때문에 암 전 단계를 진단하면 치료 성공률이 훨씬 더 높을 가능성이 있다”고 말했다.
안토니오시 필류 교수 연구실은 파킨슨병이나 알츠하이머병과 같은 신경 퇴행성 질환의 발병으로 인한 대사 변화도 귀지를 활용해 측정할 수 있는 지 연구하고 있지만 아직 초기 단계다.
그는 귀지의 화학적 구성 요소를 분석하여 질병 진단에 활용하는 기술인 귀지분석(cerumenogram)을 의료 현장에서 정기적으로 실시하여, 소량의 귀지로 당뇨병, 암, 파킨스병, 알츠하이머병과 같은 질병을 동시에 진단하고 다른 질환으로 인한 대사 변화도 평가할 수 있기를 기대한다고 밝혔다. 실제 브라질의 한 병원에선 귀지 분석을 암 진단 기술로 도입했다.
영국 맨체스터 대학교의 화학자인 페르디타 배런(Perdita Barran) 교수는 귀지 연구의 유용성을 인정했다.
귀지를 전문적으로 연구하진 않지만 생물학적 분자를 분석하고 질병 진단에 사용할 수 있는 지 연구하는 배런 교수는 “혈액에서 발견되는 화합물은 수용성인 반면, 귀지는 지질이 매우 풍부한 물질이고 지질은 물을 좋아하지 않는다”며 “따라서 혈액만 연구하면 전체 그림의 절반만 볼 수 있다. 지질은 탄광의 카나리아와 같다. 지질은 질병이나 이상 징후를 가장 먼저 감지할 수 있는 물질이다”라고 설명했다.
[세종=뉴스핌] 신도경 기자 = 오유경 식품의약품안전처장이 29일 인공지능(AI) 기반 생산 현장을 살펴보고 "AI 기술이 제약 산업의 혁신을 이끌고 국민 보건 향상에 기여할 수 있도록 노력하겠다"고 강조했다. 식약처는 오 처장이 충청남도 천안 소재 종근당을 방문해 제약업계와의 간담회를 개최했다고 29일 밝혔다. 이번 방문은 의약품 개발부터 품질관리까지 전 주기에 걸쳐 활용되고 있는 AI 기술을 공유하기 위해 마련됐다. AI 기술 활용에 있어 제약업계 과제와 건의 사항을 청취하고 규제 지원 방안을 논의하기 위해 마련됐다. 종근당은 AI, 빅데이터, 자동화 시스템을 기반으로 통합 가상 플랫폼을 구축하고 제품 품질 향상을 추진하고 있다.
오 처장은 이날 현장에서 "의약품 개발 단계뿐만 아니라 품질 관리 분야에도 AI를 적용하는 것은 의미 있는 시도"라며 "AI 기술을 통해 제품의 품질을 한 단계 더 높일 수 있기를 기대한다"고 밝혔다. 이어 오 처장은 "오늘 업계에서 제안한 다양한 의견을 바탕으로 AI 기술이 제약 산업의 혁신을 이끌고 국민 보건 향상에 기여할 수 있도록 노력하겠다"며 "AI 기술 적용 과정에서의 규제적 불확실성을 해소하고 효과적인 의약품이 신속히 개발될 수 있도록 업계와 지속적으로 소통하고 협력하겠다"고 강조했다. 노연홍 한국제약바이오협회장은 "제약 업계가 AI를 적용한 혁신 기술 개발을 가속화할 수 있도록 다양한 지원을 아끼지 않겠다"고 설명했다. 식약처는 "제약 업계와의 긴밀한 소통과 협력을 통해 의약품 안전관리에 AI 등 첨단 기술을 활용할 수 있도록 적극적으로 지원할 것"이라며 "국민에게 안전하고 우수한 의약품을 신속하게 제공할 수 있도록 노력할 계획"이라고 밝혔다. |
K-바이오·백신 4호 펀드, 800억원 규모 결성…투자 개시
(서울=연합뉴스) 권지현 기자 = 보건복지부는 K-바이오·백신 4호 펀드가 800억원 규모로 결성돼 투자를 개시한다고 29일 밝혔다.
솔리더스인베스트먼트가 운용하는 4호 펀드는 1천억원 결성을 목표로 계획됐다.
복지부의 공공 출자금 400억원과 민간 출자금 400억원을 확보, 투자 개시를 위한 최소 금액(목표액의 70%)을 달성해 전날 결성이 확정됐다.
4호 펀드는 제약 등 바이오헬스 전 분야와 백신 관련 혁신 기술을 개발하는 기업에 투자된다.
K-바이오·백신 펀드는 복제약 중심의 제약·바이오 산업 구조에서 탈피하고 '블록버스터급' 신약을 창출하기 위해 추진됐다.
혁신 신약 임상(2∼3상)과 국내 기업의 해외 진출, 인수·합병(M&A)을 주로 지원한다.
2023년과 지난해 각각 조성된 1호, 2호 펀드는 총 3천66억원 규모로 결성됐으며 현재까지 20개 기업에 총 928억원이 투자됐다.
이 중 주요 분야인 혁신 제약·바이오헬스 기업에 투자한 금액은 908억원(19건)이다.
3호 펀드는 아직 조성 중이다.
복지부는 "혁신 바이오헬스 기업에 필요한 자금이 제때 지원될 수 있도록 지속적으로 펀드를 조성하겠다'고 말했다.
fat@yna.co.kr
[표] 오늘 유럽ㆍ미국 경제지표와 일정
4월 29일 (화요일)
1. 유럽 경제지표 및 연설일정
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▲1600 유로존 피에로 시폴로네 유럽중앙은행(ECB) 집행이사 연설
▲1800 유로존 4월 경제심리지수
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2. 미국 경제지표 및 연설일정
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▲2130 미국 3월 상품 무역수지
▲2155 미국 4월 레드북
▲2200 미국 2월 스탠더드앤푸어스(S&P)/케이스쉴러(Case-Shiller) 주택가격지수
▲2300 미국 4월 콘퍼런스보드(CB) 소비자신뢰지수
▲2300 미국 3월 구인·이직보고서(JOLTs) 구인 건수
▲0530(30일) 미국 4월 미국석유협회(API) 원유 재고 변동
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